Liga Acadêmica de Genética Médica

sábado, 13 de abril de 2013

I CURSO INTRODUTÓRIO DA LAGEM

ATENÇÃO!
Já estão abertas as inscrições para o I Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Genética Médica.
O evento ocorrerá no auditório do Hospital do Coração de Alagoas nos dias 3 e 4 de maio e contará com a presença de profissionais de diversas especialidades médicas falando sobre os temas de genética mais pertinentes às suas especialidades.
Estão abertas 8 vagas para novos membros de medicina e biologia.
Garanta já o seu ingresso para esse evento com qualquer um dos membros!
                    


domingo, 20 de janeiro de 2013

I Workshop de Genética e Biologia Molecular

O I Workshop de Genética e Biologia Molecular (WGB) da UFAL, surge como iniciativa de graduandos em Ciências Biológicas Bacharelado que visam a divulgação de pesquisa e ensino da Genética e Biologia Molecular no nosso estado. O evento contará com palestras e minicursos nas referidas áreas e será realizado no AUDITÓRIO NABUCO LOPES (reitoria) na UFAL nos dias 24, 25 e 26 de Janeiro de 2013. 

Taxa de inscrição: R$ 20. 

Minicurso: R$5

Link do evento

segunda-feira, 26 de novembro de 2012

III Congresso Norte e Nordeste de Genética Médica

            O III Congresso Norte e Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM), em Fortaleza – Ceará – Brasil, contou com a presença de vários membros da Liga Acadêmica de Genética Médica  (LAGEM), e outros profissionais e estudantes que fazem parte do desenvolvimento da genética médica no estado de Alagoas.        
Membros: Rebecca Melo, Suamy Malta, Tailan Oliveira, Virgílio Rocha e Lucas Mota.
Luís Henrique e Ricardo Lira
            O CONNEGEM 2012 promoveu a atualização e a troca contínua de experiências e conhecimentos dos profissionais que atuam na área, assim como o contato com os profissionais de saúde de outros estados. Também teve importante papel na divulgação de pesquisas realizadas em diferentes ambientes acadêmicos da nossa região. Tivemos a imensa alegria de ter todos os nossos trabalhos aprovados para apresentação, o que nos incentivou e continua nos incentivando a divulgar a genética médica como uma especialidade de grande importância.         
            Os preparativos para 2013 já foram iniciados, rumo ao XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Florianópolis – Santa Catarina – Brasil.

Diego Lisboa
Ricardo Lira
Wesley Torres e Edla Cavalcanti

O CONNEGEM 2012 foi um evento promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – Regional Norte-Nordeste (SBGM / N NE).

domingo, 25 de novembro de 2012

Síndrome de Kartagener

A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades estruturais que comprometem a atividade ciliar normal, com conseqüências diretas sobre a depuração mucociliar, predispondo a infecções respiratórias de repetição, resultando em doença obstrutiva crônica do trato respiratório. A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar primária, causada por uma doença autossômica recessiva rara e apresenta-se na tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000 pessoas.

O cílio possui estrutura tubular formada por uma membrana externa própria com nove pares de microtúbulos periféricos e um par central. As pontas de filamentos radiais unem os pares periféricos aos centrais e as pontes de nexina ligam os pares periféricos entre si, conferindo mobilidade e resistência ao conjunto. Cada par periférico de microtúbulos é dotado de dois braços de dineína, um externo (responsável pela freqüência dos batimentos) e outro interno (que atua na forma de onda dos batimentos). A dineína ciliar, geradora de força mecânica no movimento ciliar, é deficiente em pacientes com síndrome de Kartagener.
Ultra -estrutura ciliar


No indivíduo adulto, a síndrome de Kartagener pode se apresentar como tosse produtiva e sinusopatia crônica, otite média de repetição, mesmo na ausência de situs inversus. A infertilidade masculina pode ser a queixa predominante na presença ou não de sintomas respiratórios, uma vez que o curso da doença é variável e alguns indivíduos podem atingir a vida adulta com poucos sintomas respiratórios.
Portadores desta síndrome apresentam internações frequentes por infecções respiratórias crônicas, associadas à bronquiectasias, que podem ser resultado dos estágios finais da doença, sendo acompanhada de dispnéia e falência cardíaca.

Dextrocardia e bronquiectasias no RX de tórax
A partir da suspeita clínica, alguns exames com valor presuntivo podem ser realizados, como o teste da sacarina, que avalia indiretamente a depuração mucociliar; a dosagem de óxido nítrico exalado, que se encontra com níveis reduzidos e a freqüência do batimento ciliar, que observado na microscopia óptica em material obtido através da biópsia nasal está usualmente diminuída.
O diagnóstico definitivo é por meio do estudo da ultra-estrutura, da orientação e da função ciliar.Na tomografia computadorizada de alta resolução podem ser observadas dilatações brônquicas saculares ou cilíndricas tipicamente irregulares, localizadas comumente no lobo médio direito.

O objetivo é o tratamento precoce das infecções das vias aéreas superiores e ouvido médio e a prevenção do desenvolvimento de complicações como déficit auditivo e bronquiectasias. Medidas gerais incluem acompanhamento permanente, imunizações da infância (incluindo pneumococo e influenza), tratamento prolongado com antibióticos para infecções por pneumococo, H.influenza, S.aureus, e, às vezes, P. aeruginosa e fisioterapia respiratória através de drenagem postural.

Bronquiectasias saculares bilareais
O prognóstico da síndrome de Kartagener é geralmente bom e a grande maioria dos pacientes tem expectativa de vida normal. No entanto, podem ocorrer óbitos em neonatos, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem manuseio clínico adequado

Referência: Gomes JO, Scuro G, Gregório C e col. Síndrome de Kartagener. Relato de Caso. Rev Bras Clin Med, 2008;6:210-212   

Ricardo Ferreira de Lira
  7°Período B -Medicina UFAL  

quarta-feira, 7 de novembro de 2012

Xeroderma Pigmentoso

O Xeroderma pigmentoso(ou pigmentosa ou pigmentosum) é uma doença genética onde os fatores de correção de DNA estão alterados ,por isso, mal funcionantes ou não-funcionantes. Sendo assim, essas células são facilmente mutáveis quando expostas a agentes teratogênicos, suas células tendem a malignizar após curta exposição, por exemplo, ao sol. E além disso, ocorrem mutações em células produtoras de fâneros e células da córnea, tornando a ectoscopia do paciente característica. Infelizmente essa doença é de alta prevalência (1:100000 habitantes), ou seja, num país como o Brasil, espera-se que mais de duas mil pessoas sejam afetadas. Existem vários 'tipos' de Xeroderma, indo de desde o mais 'brando' (onde algumas proteínas de correção de DNA ainda estão atuantes) até a mais 'severa', alterando as opções de tratamento para cada classe. O tratamento ainda não é eficaz, consistindo-se basicamente no uso de derivados retinóicos, que não previnem bem as complicações da doença. Além dos raios solares, há também, como agentes cancerígenos (mutagênicos), os derivados de oxigênio ativos(alguns dos populares radicais livres), sendo portanto atualmente, sem medicação específica eficaz, difícil se prevenir os agravos.
                                      Figura 1. Criança com Xeroderma Pigmentoso

sábado, 27 de outubro de 2012

Trabalhos aprovados no CONNEGEM





A Liga Acadêmica de Genética Médica tem o prazer de divulgar que todos os trabalhos enviados por seus membros foram aprovados no III CONNEGEM. No total serão 10 trabalhos científicos a serem levados para o congresso que acontecerá em Forataleza do dia 13 a 16 de novembro de 2012.

Tudo isso é fruto de muito trabalho e dedicação de todos os membros da liga e seu orientador. Parabéns a todos e preparem suas malas!

Link com os trabalhos aprovados:
http://www.connegem.com.br/Trabalhos_Aprovados_CONNEGEM.pdf

segunda-feira, 22 de outubro de 2012

Síndrome de Proteus


A Síndrome de Proteus é uma doença rara caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos, pele e outros tecidos. Os órgãos e tecidos afetados pela doença vão crescer fora de proporção com o resto do corpo. O crescimento excessivo é geralmente assimétrico, o que significa que afeta os lados direito e esquerdo do corpo de forma diferente. Recém-nascidos com Síndrome de Proteus tem poucos sinais ou nenhum sinal da doença. O crescimento excessivo torna-se aparente entre as idades de 6 e 18 meses e fica mais grave com a idade.
Em pessoas com Síndrome de Proteus, o padrão de crescimento excessivo varia muito, mas pode afetar quase qualquer parte do corpo. Ossos dos membros, coluna vertebral do crânio muitas vezes são afetados. Esta condição pode também causar uma variedade de tumores de pele, em particular uma lesão, de espessura elevada e profundamente sulcada conhecida como um nevo do tecido conjuntivo, nevos cerebriformes. Este tipo de crescimento da pele ocorre geralmente nas solas dos pés e quase nunca é visto em outras condições de síndrome que não na Síndrome de Proteus. Vasos sanguíneos (tecido vascular) e de gordura (tecido adiposo), pode também aumentar de forma anormal na Síndrome de Proteus.
Figura 1. Hiperplasia plantar cerebriforme.
Algumas pessoas com Síndrome de Proteus têm anormalidades neurológicas, incluindo deficiência mental, convulsões e perda da visão. Os indivíduos afetados também podem ter características faciais distintivas, como um rosto comprido, cantos externos dos olhos que apontam para baixo (down-fissuras palpebrais oblíquas), uma ponte nasal baixa com narinas largas, e uma expressão de boca aberta. Por razões que não são claras, as pessoas afetadas com sintomas neurológicos são mais propensas a ter características faciais distintivas do que aqueles sem sintomas neurológicos. Não está claro como esses sinais e sintomas estão relacionados ao crescimento anormal.
Figura 2. Paciente chinês com Síndrome de Proteus.
Outras complicações potenciais da Síndrome de Proteus incluem um aumento do risco de desenvolver vários tipos de tumores não cancerosos (benignos) e um tipo de coágulo sanguíneo chamado de trombose venosa profunda (TVP).  A TVP ocorre mais frequentemente nas veias profundas das pernas ou braços. Se esses coágulos viajar através da corrente sanguínea, pode se alojar nos pulmões e causar uma complicação potencialmente fatal chamada de embolia pulmonar. A embolia pulmonar é uma causa comum de morte em pessoas com Síndrome de Proteus.
Os pesquisadores acreditam que indivíduos com condições que caracterizam o crescimento excessivo assimétrico foram erroneamente diagnosticado com Síndrome de Proteus. Para fazer um diagnóstico preciso, a maioria dos médicos e pesquisadores agora seguem um conjunto de diretrizes rígidas que definem os sinais e sintomas da Síndrome de Proteus.
A Síndrome de Proteus foi assim denominada em 1983 pelo pesquisador Wiedemann baseada no mito grego do deus Proteu, visando expressar a variabilidade fenotípica desta Síndrome. Na mitologia grega, Proteu, deus marinho originado do relacionamento entre o deus Poseidon ( deus supremo dos mares ) e da titã Tétis, possuía o dom da premonição e desta maneira atraia deuses, heróis e mortais que tinham interesse em saber dos acontecimentos vindouros. Porém, como não gostava de revelar o futuro, Proteu fugia ou metamorfoseava-se assumindo alguma aparência monstruosa, evitando os curiosos que lhe atormentavam.


                    
Figura 3. Proteus, filho de Poseidon com a Titã Tétis.   Figura 4. Poteus X Menelau.


Da mesma forma que Proteu, os indivíduos portadores da Síndrome de Proteus podem sofrer alterações fenotípicas tamanhas que chegam a assumir formas monstruosas que impressionam pelo elevado grau de deformidade em seus corpos. A gravidade das alterações fenotípicas associada com a raridade dos casos fez com que Happle no ano de 1997 lançasse uma hipótese acerca da gênese da Síndrome de Proteus. Ele sugeriu que a Síndrome ocorre pela manifestação em mosaicismo de um gene que seria letal caso fosse expresso de forma não mosaica. Hoje se sabe que a Síndrome de Proteus resulta de uma mutação no gene AKT1. Esta alteração genética não é herdada de um dos pais, mas surge aleatoriamente em uma celula, durante os estágios iniciais de desenvolvimento antes do nascimento. Como as células continuam a crescer e dividir-se e algumas células têm a mutação e outras células não,  surge uma mistura de células com e sem uma mutação genética o que é conhecido como mosaicismo.
O gene AKT1 ajuda a regular o crescimento e divisão celular (proliferação) e morte celular. A mutação deste gene prejudica a capacidade de uma célula de regular o seu próprio crescimento, permitindo-a crescer e dividir-se anormalmente. A proliferação celular aumentada em vários tecidos e órgãos conduzem à característica de crescimento anormal que é sempre presente na Síndrome de Proteus. Os estudos sugerem que uma mutação no gene AKT1 é mais comum em grupos de células que apresentam crescimento anormal do que nas partes do corpo que crescem normalmente.
Em alguns casos clínicos publicados, as mutações no gene PTEN têm sido associadas com a Síndrome de Proteus. No entanto, muitos pesquisadores agora acreditam que os indivíduos com mutações do gene PTEN e supercrescimento assimétrico não atendem as diretrizes rígidas para o diagnóstico de Síndrome de Proteus. Em vez disso, essas pessoas realmente têm uma condição que é considerada parte de um grupo maior de transtornos relacionados ao gene PTEN, a síndrome do hamartoma tumoral. Um nome que foi proposto para a condição é supercrescimento segmentar, lipomatose, malformações arteriovenosas, e nevo epidérmico ( sinais que em inglês formam a sigla - SOLAMEN) síndrome de SOLAMEN, a outra é tipo 2, síndrome de Cowden segmentar. No entanto, alguns artigos científicos ainda se referem ao gene PTEN relacionada com a Síndrome de Proteus.
Não existe um tratamento específico para os indivíduos com a Síndrome de Proteus. Dependendo das manifestações fenotípicas de cada paciente eles podem ser encaminhados para a ortopedia ou para a cirurgia plástica com finalidade reconstrutiva.

Luís Henrique Alves Salvador Filho
6° Período – Medicina – UFAL