Projetos

Projeto PIBIC :

Avaliação da Qualidade de Vida de crianças com Síndrome de Down atendidas no ambulatório “Um olhar especial” do Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes – HUPAA- UFAL.

RESUMO:

A Síndrome de Down (SD) foi descrita clinicamente pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down em 1866, mas, apenas em 1959, o francês Jerome Lejeune identificou suas causas genéticas, sendo, de todas as síndromes genéticas, a mais comum. A SD possui uma ocorrência mundial de um a dois casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dentre suas manifestações clínicas, a SD constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas.Para a Organização Mundial da Saúde (OMS) o ter­mo “qualidade de vida” é definido como a percepção do indivíduo a respeito de sua posição na vida, no contexto de cultura e dos sistemas de valores, nos quais ele vive e em relação a seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações. Apesar de não haver cura para a SD a qualidade de vida dessas pessoas tem sido melhorada significativamente. De acordo com a realidade social dos portadores de SD, torna-se importante transformar os paradigmas que os identificam como deficientes mentais, dependentes e incapazes de se integrar à sociedade. Diante desse contexto, o presente projeto avalia a qualidade de vida de crianças com SD como importante instrumento para desmistificar a ideia de que a deficiência mental e outros fatores associados são contribuintes para a insatisfação em relação à vida dessas crianças.

ALUNOS ENVONVIDOS: Ricardo Ferreira de Lira; Wesley Torres de Araújo

ORIENTADOR: Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula

 Projeto PIBIC:

Prevalência de Instabilidade Atlantoaxial e Sintomatologia de Compressão Medular em Pacientes com Síndrome de Down Atendidos no Serviço de Genética do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes.

  

RESUMO: 

A causa mais comum de retardo mental é a trissomia 21 ou síndrome Down (SD). Este distúrbio tem uma incidência de 1 em cada 700 nascimentos e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfias características. Visto que uma das características dos pacientes com síndrome de Down é a frouxidão ligamentar generalizada, sabe-se que pode haver instabilidade proporcionada principalmente quando esta frouxidão ou aumento de tamanho atinge estruturas ligamentares. Sendo assim, esta característica pode levar, freqüentemente, à instabilidade atlantoaxial (IAA). A prática esportiva em portadoras de síndrome de Down tem se consolidado como importante método de terapia, integração e sociabilização. Entretanto, a presença de IAA nestas crianças merece consideração especial porque expõe os seus portadores a sérios riscos de lesão medular aguda com morte súbita. Sendo de grande importância a investigação da prevalência de IAA nessa população a fim de se permitir que seja feita a prevenção dos possíveis agravos decorrentes da afecção, a realização dessa pesquisa beneficiará esses pacientes e servirá para corroborar com os dados encontrados na literatura.

ALUNOS ENVOLVIDOS: Diego Lisboa de Araújo; Luís Henrique Salvador Filho;

ORIENTADOR: Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula

 Relato de Caso:

Disostose Cleidocraniana: Aspectos clínicos e radiográficos de dois casos.

RESUMO:


A Disostose Cleidocraniana (DCC) é uma desordem genética rara, com prevalência de um por milhão. Caracteriza-se por causar alterações de desenvolvimento nas clavículas, nos ossos do crânio, da face, nos dentes e em outros ossos, envolvendo praticamente todo o esqueleto. Apresenta um padrão de herança autossômica dominante, embora a mutação espontânea ocorra em 20 a 40% dos casos, não apresentando predileção por sexo e raça. O objetivo deste estudo é relatar dois casos de DCC numa mesma família, procedente de Maceió-AL cuja avaliação foi feita pelo Grupo de Estudos de Genética Médica da Universidade Federal de Alagoas, assim como levantar os achados clínicos e radiográficos que permitem o diagnóstico da síndrome

ALUNOS ENVOLVIDOS: Ricardo Ferreira de Lira; Diego Lisboa Araújo; Lucas Rocha Mota

ORIENTADOR: Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula