No Dia Internacional da Síndrome de Down, geneticista do HUPAA faz esclarecimentos em entrevista

Geneticista do HUPAA fala sobre a Síndrome de Down em entrevista ao Bom dia Alagoas, da TV Gazeta

Dinâmicos, carinhosos e especiais. Quebrando mitos, os portadores da Síndrome de Down deixaram de ser vistos como “diferentes” e têm provado cada vez mais que são iguais a qualquer pessoa, necessitando apenas de uma dosagem maior de atenção. Comemorado nesta quarta-feira, 21, o Dia Internacional da Síndrome de Down reforça a necessidade de alertar a sociedade para a quebra dos preconceitos. Para falar sobre o assunto, o geneticista Carlos Guilherme Gaelzer, do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, concedeu entrevista na manhã de hoje à TV Gazeta, no programa Bom dia Alagoas, onde fez esclarecimentos sobre a síndrome e as necessidades dos portadores.
Sobre o fator genético, Gaelzer explicou que o problema ocorre devido à trissonomia no cromossomo 21, onde ocorre a duplicação deste gene, fazendo com que, ao invés de 46 cromossomos – quantidade normal de cada ser humano – um bebê nasça com 47, caracterizando assim a alteração cromossômica causadora da síndrome.
De acordo com o profissional, esta alteração genética foi descrita em 1860, mas só foi descoberta e diagnosticada em 1959, quase cem anos depois. Gaelzer explica que toda mulher é suscetível a ter um filho Down. No entanto, este risco é ainda maior quando a futura mãe já passa dos 35 anos.
O diagnóstico da síndrome pode ser feito ainda no pré-natal ou minutos depois do parto, no caso das gestantes que não passaram por este tratamento. Segundo Gaelzer, o obstetra, ao detectar o problema, deve encaminhar o bebê para o geneticista, que poderá confirmar precisamente se a criança é Down, bem como iniciará o acompanhamento junto à equipe multiprofissional
Quantos aos aspectos de saúde e características físicas, o geneticista diz que, em média, 40% dos portadores da síndrome desenvolvem problemas cardíacos, o que, no passado, era a causa da longevidade mínima destas pessoas. Hoje, com a intensificação da avaliação cardíaca e possibilidade de intervenção cirúrgica, o tempo de vida tornou-se maior. Normalmente, o down apresenta estatura menor e aspectos na fisionomia que identificam a síndrome.

Guilherme Gaelzer fez esclarecimentos, abordando o diagnóstico e outros aspectos da síndrome

Gaelzer ressalta que, mesmo os portadores tendo um atraso no desenvolvimento, eles convivem normalmente. “Eles fazem tudo de acordo com o seu tempo. Ao invés de equilibrar o pescoço aos quatro meses, o down fará isto aos seis. Ao invés de começar a andar com um ano, andará um pouco depois. Este atraso é uma das características destas crianças”, diz o geneticista, acrescentando que, para ter uma melhor qualidade de vida, todo portador é acompanhado por uma equipe multiprofissional. No Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, desde 2005 os portadores da síndrome contam com este acompanhamento em um ambulatório especializado, que funciona no Serviço de Genética Clínica. Segundo Gaelzer, o atendimento ao down é fundamental para a adaptação do portador.
Quanto à inserção social, o geneticista falou sobre a divulgação da síndrome na mídia e ressaltou ser importante pelo fato de ajudar a sociedade a “se acostumar com a ideia, coisa que antigamente era mais estigmatizado”.
Além de todo o acompanhamento médico, Guilherme Gaelzer diz ser necessário também um ambiente amoroso para o down. Segundo ele, os portadores da síndrome são muito carinhosos. “O apoio é fundamental. Essas crianças são extremamente amorosas e isso deve ser recíproco. Nós temos que retribuir todo esse amor”, concluiu o geneticista.
21 de Março
O Dia da Síndrome de Down faz alusão à alteração cromossômica que causa o problema genético e foi criada em 2006 pela Down Síndrome International. Por ser 21/3, em inglês 3/21, a data representa a trissonomia do cromossomo 21.
Comemoração
Com o tema “Deixe o respeito vencer o preconceito”, a Liga Acadêmica de Genética Médica de Alagoas (LAGeM) inicia oficialmente suas atividades com ação educativa durante todo o dia na Família Down Alagoana (Fam Down) que é uma entidade sem fins lucrativos afiliada à Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down e atende atualmente cerca de 60 crianças. Além de funcionar como escola, a Fam Down é um centro de cultura e lazer voltado aos portadores de Síndrome de Down.
Coordenada por Guilherme Gaelzer, a LAGeM está realizando hoje um dia especial, com recreação para as crianças e atividades com os pais, visando a integração entre eles.

Link original: http://www.hupaaufal.org/index.php?option=com_content&view=article&id=576%3Ano-dia-internacional-da-sindrome-de-down-geneticista-do-hupaa-faz-esclarecimentos-durante-entrevista&catid=36%3Amaterias&Itemid=57