A
discinesia ciliar primária é uma doença hereditária caracterizada por
anormalidades estruturais que comprometem a atividade ciliar normal, com
conseqüências diretas sobre a depuração mucociliar, predispondo a
infecções respiratórias de repetição, resultando em doença obstrutiva crônica do
trato respiratório. A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar
primária, causada por uma doença autossômica recessiva rara e apresenta-se na
tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus com
dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000
pessoas.
O
cílio possui estrutura tubular formada por uma membrana externa própria com
nove pares de microtúbulos periféricos e um par central. As pontas de
filamentos radiais unem os pares periféricos aos centrais e as pontes de nexina
ligam os pares periféricos entre si, conferindo mobilidade e resistência ao
conjunto. Cada par periférico de microtúbulos é dotado de dois braços de
dineína, um externo (responsável pela freqüência dos batimentos) e outro
interno (que atua na forma de onda dos batimentos). A dineína ciliar, geradora
de força mecânica no movimento ciliar, é deficiente em pacientes com síndrome
de Kartagener.
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| Ultra -estrutura ciliar |
No
indivíduo adulto, a síndrome de Kartagener pode se apresentar como tosse
produtiva e sinusopatia crônica, otite média de repetição, mesmo na ausência de
situs inversus. A infertilidade masculina pode ser a queixa predominante
na presença ou não de sintomas respiratórios, uma vez que o curso da doença é
variável e alguns indivíduos podem atingir a vida adulta com poucos sintomas
respiratórios.
Portadores
desta síndrome apresentam internações frequentes por infecções respiratórias
crônicas, associadas à bronquiectasias, que podem ser resultado dos estágios
finais da doença, sendo acompanhada de dispnéia e falência cardíaca.
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| Dextrocardia e bronquiectasias no RX de tórax |
A
partir da suspeita clínica, alguns exames com valor presuntivo podem ser
realizados, como o teste da sacarina, que avalia indiretamente a depuração
mucociliar; a dosagem de óxido nítrico exalado, que se encontra com níveis
reduzidos e a freqüência do batimento ciliar, que observado na microscopia
óptica em material obtido através da biópsia nasal está usualmente diminuída.
O diagnóstico definitivo é por meio do
estudo da ultra-estrutura, da orientação e da função ciliar.Na
tomografia computadorizada de alta resolução podem ser observadas dilatações
brônquicas saculares ou cilíndricas tipicamente irregulares, localizadas comumente
no lobo médio direito.
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| Broncografia demonstrando bronquio de calibre aumentado |
O
objetivo é o tratamento precoce das infecções das vias aéreas superiores e
ouvido médio e a prevenção do desenvolvimento de complicações como déficit
auditivo e bronquiectasias. Medidas gerais incluem acompanhamento permanente, imunizações
da infância (incluindo pneumococo e influenza), tratamento
prolongado com antibióticos para infecções por pneumococo, H.influenza,
S.aureus, e, às vezes, P. aeruginosa e fisioterapia respiratória
através de drenagem postural.
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| Bronquiectasias saculares bilareais |
O
prognóstico da síndrome de Kartagener é geralmente bom e a grande maioria dos
pacientes tem expectativa de vida normal. No entanto, podem ocorrer óbitos em
neonatos, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem manuseio
clínico adequado.
Referência: Gomes JO, Scuro G, Gregório C e col. Síndrome de Kartagener. Relato de Caso. Rev Bras Clin Med, 2008;6:210-212
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