Síndrome de Kartagener

A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades estruturais que comprometem a atividade ciliar normal, com conseqüências diretas sobre a depuração mucociliar, predispondo a infecções respiratórias de repetição, resultando em doença obstrutiva crônica do trato respiratório. A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar primária, causada por uma doença autossômica recessiva rara e apresenta-se na tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000 pessoas.

O cílio possui estrutura tubular formada por uma membrana externa própria com nove pares de microtúbulos periféricos e um par central. As pontas de filamentos radiais unem os pares periféricos aos centrais e as pontes de nexina ligam os pares periféricos entre si, conferindo mobilidade e resistência ao conjunto. Cada par periférico de microtúbulos é dotado de dois braços de dineína, um externo (responsável pela freqüência dos batimentos) e outro interno (que atua na forma de onda dos batimentos). A dineína ciliar, geradora de força mecânica no movimento ciliar, é deficiente em pacientes com síndrome de Kartagener.

Ultra -estrutura ciliar

No indivíduo adulto, a síndrome de Kartagener pode se apresentar como tosse produtiva e sinusopatia crônica, otite média de repetição, mesmo na ausência de situs inversus. A infertilidade masculina pode ser a queixa predominante na presença ou não de sintomas respiratórios, uma vez que o curso da doença é variável e alguns indivíduos podem atingir a vida adulta com poucos sintomas respiratórios.

Portadores desta síndrome apresentam internações frequentes por infecções respiratórias crônicas, associadas à bronquiectasias, que podem ser resultado dos estágios finais da doença, sendo acompanhada de dispnéia e falência cardíaca.

Dextrocardia e bronquiectasias no RX de tórax

A partir da suspeita clínica, alguns exames com valor presuntivo podem ser realizados, como o teste da sacarina, que avalia indiretamente a depuração mucociliar; a dosagem de óxido nítrico exalado, que se encontra com níveis reduzidos e a freqüência do batimento ciliar, que observado na microscopia óptica em material obtido através da biópsia nasal está usualmente diminuída.

O diagnóstico definitivo é por meio do estudo da ultra-estrutura, da orientação e da função ciliar.Na tomografia computadorizada de alta resolução podem ser observadas dilatações brônquicas saculares ou cilíndricas tipicamente irregulares, localizadas comumente no lobo médio direito.

Broncografia demonstrando bronquio de calibre aumentado

O objetivo é o tratamento precoce das infecções das vias aéreas superiores e ouvido médio e a prevenção do desenvolvimento de complicações como déficit auditivo e bronquiectasias. Medidas gerais incluem acompanhamento permanente, imunizações da infância (incluindo pneumococo e influenza), tratamento prolongado com antibióticos para infecções por pneumococo, H.influenza, S.aureus, e, às vezes, P. aeruginosa e fisioterapia respiratória através de drenagem postural.

Bronquiectasias saculares bilareais

O prognóstico da síndrome de Kartagener é geralmente bom e a grande maioria dos pacientes tem expectativa de vida normal. No entanto, podem ocorrer óbitos em neonatos, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem manuseio clínico adequado. 

Referência: Gomes JO, Scuro G, Gregório C e col. Síndrome de Kartagener. Relato de Caso. Rev Bras Clin Med, 2008;6:210-212   

Ricardo Ferreira de Lira

  7°Período B -Medicina UFAL