Xeroderma Pigmentoso

O Xeroderma pigmentoso(ou pigmentosa ou pigmentosum) é uma doença genética onde os fatores de correção de DNA estão alterados ,por isso, mal funcionantes ou não-funcionantes. Sendo assim, essas células são facilmente mutáveis quando expostas a agentes teratogênicos, suas células tendem a malignizar após curta exposição, por exemplo, ao sol. E além disso, ocorrem mutações em células produtoras de fâneros e células da córnea, tornando a ectoscopia do paciente característica. Infelizmente essa doença é de alta prevalência (1:100000 habitantes), ou seja, num país como o Brasil, espera-se que mais de duas mil pessoas sejam afetadas. Existem vários 'tipos' de Xeroderma, indo de desde o mais 'brando' (onde algumas proteínas de correção de DNA ainda estão atuantes) até a mais 'severa', alterando as opções de tratamento para cada classe. O tratamento ainda não é eficaz, consistindo-se basicamente no uso de derivados retinóicos, que não previnem bem as complicações da doença. Além dos raios solares, há também, como agentes cancerígenos (mutagênicos), os derivados de oxigênio ativos(alguns dos populares radicais livres), sendo portanto atualmente, sem medicação específica eficaz, difícil se prevenir os agravos.

                                      Figura 1. Criança com Xeroderma Pigmentoso