III Congresso Norte e Nordeste de Genética Médica

            O III Congresso Norte e Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM), em Fortaleza – Ceará – Brasil, contou com a presença de vários membros da Liga Acadêmica de Genética Médica  (LAGEM), e outros profissionais e estudantes que fazem parte do desenvolvimento da genética médica no estado de Alagoas.        

Membros: Rebecca Melo, Suamy Malta, Tailan Oliveira, Virgílio Rocha e Lucas Mota.

Luís Henrique e Ricardo Lira

            O CONNEGEM 2012 promoveu a atualização e a troca contínua de experiências e conhecimentos dos profissionais que atuam na área, assim como o contato com os profissionais de saúde de outros estados. Também teve importante papel na divulgação de pesquisas realizadas em diferentes ambientes acadêmicos da nossa região. Tivemos a imensa alegria de ter todos os nossos trabalhos aprovados para apresentação, o que nos incentivou e continua nos incentivando a divulgar a genética médica como uma especialidade de grande importância.         
            Os preparativos para 2013 já foram iniciados, rumo ao XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Florianópolis – Santa Catarina – Brasil.

Diego Lisboa

Ricardo Lira

Wesley Torres e Edla Cavalcanti

O CONNEGEM 2012 foi um evento promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – Regional Norte-Nordeste (SBGM / N NE).

Síndrome de Kartagener

A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades estruturais que comprometem a atividade ciliar normal, com conseqüências diretas sobre a depuração mucociliar, predispondo a infecções respiratórias de repetição, resultando em doença obstrutiva crônica do trato respiratório. A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar primária, causada por uma doença autossômica recessiva rara e apresenta-se na tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000 pessoas.

O cílio possui estrutura tubular formada por uma membrana externa própria com nove pares de microtúbulos periféricos e um par central. As pontas de filamentos radiais unem os pares periféricos aos centrais e as pontes de nexina ligam os pares periféricos entre si, conferindo mobilidade e resistência ao conjunto. Cada par periférico de microtúbulos é dotado de dois braços de dineína, um externo (responsável pela freqüência dos batimentos) e outro interno (que atua na forma de onda dos batimentos). A dineína ciliar, geradora de força mecânica no movimento ciliar, é deficiente em pacientes com síndrome de Kartagener.

Ultra -estrutura ciliar

No indivíduo adulto, a síndrome de Kartagener pode se apresentar como tosse produtiva e sinusopatia crônica, otite média de repetição, mesmo na ausência de situs inversus. A infertilidade masculina pode ser a queixa predominante na presença ou não de sintomas respiratórios, uma vez que o curso da doença é variável e alguns indivíduos podem atingir a vida adulta com poucos sintomas respiratórios.

Portadores desta síndrome apresentam internações frequentes por infecções respiratórias crônicas, associadas à bronquiectasias, que podem ser resultado dos estágios finais da doença, sendo acompanhada de dispnéia e falência cardíaca.

Dextrocardia e bronquiectasias no RX de tórax

A partir da suspeita clínica, alguns exames com valor presuntivo podem ser realizados, como o teste da sacarina, que avalia indiretamente a depuração mucociliar; a dosagem de óxido nítrico exalado, que se encontra com níveis reduzidos e a freqüência do batimento ciliar, que observado na microscopia óptica em material obtido através da biópsia nasal está usualmente diminuída.

O diagnóstico definitivo é por meio do estudo da ultra-estrutura, da orientação e da função ciliar.Na tomografia computadorizada de alta resolução podem ser observadas dilatações brônquicas saculares ou cilíndricas tipicamente irregulares, localizadas comumente no lobo médio direito.

Broncografia demonstrando bronquio de calibre aumentado

O objetivo é o tratamento precoce das infecções das vias aéreas superiores e ouvido médio e a prevenção do desenvolvimento de complicações como déficit auditivo e bronquiectasias. Medidas gerais incluem acompanhamento permanente, imunizações da infância (incluindo pneumococo e influenza), tratamento prolongado com antibióticos para infecções por pneumococo, H.influenza, S.aureus, e, às vezes, P. aeruginosa e fisioterapia respiratória através de drenagem postural.

Bronquiectasias saculares bilareais

O prognóstico da síndrome de Kartagener é geralmente bom e a grande maioria dos pacientes tem expectativa de vida normal. No entanto, podem ocorrer óbitos em neonatos, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem manuseio clínico adequado. 

Referência: Gomes JO, Scuro G, Gregório C e col. Síndrome de Kartagener. Relato de Caso. Rev Bras Clin Med, 2008;6:210-212   

Ricardo Ferreira de Lira

  7°Período B -Medicina UFAL  

Xeroderma Pigmentoso

O Xeroderma pigmentoso(ou pigmentosa ou pigmentosum) é uma doença genética onde os fatores de correção de DNA estão alterados ,por isso, mal funcionantes ou não-funcionantes. Sendo assim, essas células são facilmente mutáveis quando expostas a agentes teratogênicos, suas células tendem a malignizar após curta exposição, por exemplo, ao sol. E além disso, ocorrem mutações em células produtoras de fâneros e células da córnea, tornando a ectoscopia do paciente característica. Infelizmente essa doença é de alta prevalência (1:100000 habitantes), ou seja, num país como o Brasil, espera-se que mais de duas mil pessoas sejam afetadas. Existem vários 'tipos' de Xeroderma, indo de desde o mais 'brando' (onde algumas proteínas de correção de DNA ainda estão atuantes) até a mais 'severa', alterando as opções de tratamento para cada classe. O tratamento ainda não é eficaz, consistindo-se basicamente no uso de derivados retinóicos, que não previnem bem as complicações da doença. Além dos raios solares, há também, como agentes cancerígenos (mutagênicos), os derivados de oxigênio ativos(alguns dos populares radicais livres), sendo portanto atualmente, sem medicação específica eficaz, difícil se prevenir os agravos.

                                      Figura 1. Criança com Xeroderma Pigmentoso

Trabalhos aprovados no CONNEGEM

A Liga Acadêmica de Genética Médica tem o prazer de divulgar que todos os trabalhos enviados por seus membros foram aprovados no III CONNEGEM. No total serão 10 trabalhos científicos a serem levados para o congresso que acontecerá em Forataleza do dia 13 a 16 de novembro de 2012.

Tudo isso é fruto de muito trabalho e dedicação de todos os membros da liga e seu orientador. Parabéns a todos e preparem suas malas!

Link com os trabalhos aprovados:
http://www.connegem.com.br/Trabalhos_Aprovados_CONNEGEM.pdf

Síndrome de Proteus

A Síndrome de Proteus é uma doença rara caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos, pele e outros tecidos. Os órgãos e tecidos afetados pela doença vão crescer fora de proporção com o resto do corpo. O crescimento excessivo é geralmente assimétrico, o que significa que afeta os lados direito e esquerdo do corpo de forma diferente. Recém-nascidos com Síndrome de Proteus tem poucos sinais ou nenhum sinal da doença. O crescimento excessivo torna-se aparente entre as idades de 6 e 18 meses e fica mais grave com a idade.

Em pessoas com Síndrome de Proteus, o padrão de crescimento excessivo varia muito, mas pode afetar quase qualquer parte do corpo. Ossos dos membros, coluna vertebral do crânio muitas vezes são afetados. Esta condição pode também causar uma variedade de tumores de pele, em particular uma lesão, de espessura elevada e profundamente sulcada conhecida como um nevo do tecido conjuntivo, nevos cerebriformes. Este tipo de crescimento da pele ocorre geralmente nas solas dos pés e quase nunca é visto em outras condições de síndrome que não na Síndrome de Proteus. Vasos sanguíneos (tecido vascular) e de gordura (tecido adiposo), pode também aumentar de forma anormal na Síndrome de Proteus.

Figura 1. Hiperplasia plantar cerebriforme.

Algumas pessoas com Síndrome de Proteus têm anormalidades neurológicas, incluindo deficiência mental, convulsões e perda da visão. Os indivíduos afetados também podem ter características faciais distintivas, como um rosto comprido, cantos externos dos olhos que apontam para baixo (down-fissuras palpebrais oblíquas), uma ponte nasal baixa com narinas largas, e uma expressão de boca aberta. Por razões que não são claras, as pessoas afetadas com sintomas neurológicos são mais propensas a ter características faciais distintivas do que aqueles sem sintomas neurológicos. Não está claro como esses sinais e sintomas estão relacionados ao crescimento anormal.

Figura 2. Paciente chinês com Síndrome de Proteus.

Outras complicações potenciais da Síndrome de Proteus incluem um aumento do risco de desenvolver vários tipos de tumores não cancerosos (benignos) e um tipo de coágulo sanguíneo chamado de trombose venosa profunda (TVP).  A TVP ocorre mais frequentemente nas veias profundas das pernas ou braços. Se esses coágulos viajar através da corrente sanguínea, pode se alojar nos pulmões e causar uma complicação potencialmente fatal chamada de embolia pulmonar. A embolia pulmonar é uma causa comum de morte em pessoas com Síndrome de Proteus.

Os pesquisadores acreditam que indivíduos com condições que caracterizam o crescimento excessivo assimétrico foram erroneamente diagnosticado com Síndrome de Proteus. Para fazer um diagnóstico preciso, a maioria dos médicos e pesquisadores agora seguem um conjunto de diretrizes rígidas que definem os sinais e sintomas da Síndrome de Proteus.

A Síndrome de Proteus foi assim denominada em 1983 pelo pesquisador Wiedemann baseada no mito grego do deus Proteu, visando expressar a variabilidade fenotípica desta Síndrome. Na mitologia grega, Proteu, deus marinho originado do relacionamento entre o deus Poseidon ( deus supremo dos mares ) e da titã Tétis, possuía o dom da premonição e desta maneira atraia deuses, heróis e mortais que tinham interesse em saber dos acontecimentos vindouros. Porém, como não gostava de revelar o futuro, Proteu fugia ou metamorfoseava-se assumindo alguma aparência monstruosa, evitando os curiosos que lhe atormentavam.

                    

Figura 3. Proteus, filho de Poseidon com a Titã Tétis.   Figura 4. Poteus X Menelau.

Da mesma forma que Proteu, os indivíduos portadores da Síndrome de Proteus podem sofrer alterações fenotípicas tamanhas que chegam a assumir formas monstruosas que impressionam pelo elevado grau de deformidade em seus corpos. A gravidade das alterações fenotípicas associada com a raridade dos casos fez com que Happle no ano de 1997 lançasse uma hipótese acerca da gênese da Síndrome de Proteus. Ele sugeriu que a Síndrome ocorre pela manifestação em mosaicismo de um gene que seria letal caso fosse expresso de forma não mosaica. Hoje se sabe que a Síndrome de Proteus resulta de uma mutação no gene AKT1. Esta alteração genética não é herdada de um dos pais, mas surge aleatoriamente em uma celula, durante os estágios iniciais de desenvolvimento antes do nascimento. Como as células continuam a crescer e dividir-se e algumas células têm a mutação e outras células não,  surge uma mistura de células com e sem uma mutação genética o que é conhecido como mosaicismo.

O gene AKT1 ajuda a regular o crescimento e divisão celular (proliferação) e morte celular. A mutação deste gene prejudica a capacidade de uma célula de regular o seu próprio crescimento, permitindo-a crescer e dividir-se anormalmente. A proliferação celular aumentada em vários tecidos e órgãos conduzem à característica de crescimento anormal que é sempre presente na Síndrome de Proteus. Os estudos sugerem que uma mutação no gene AKT1 é mais comum em grupos de células que apresentam crescimento anormal do que nas partes do corpo que crescem normalmente.

Em alguns casos clínicos publicados, as mutações no gene PTEN têm sido associadas com a Síndrome de Proteus. No entanto, muitos pesquisadores agora acreditam que os indivíduos com mutações do gene PTEN e supercrescimento assimétrico não atendem as diretrizes rígidas para o diagnóstico de Síndrome de Proteus. Em vez disso, essas pessoas realmente têm uma condição que é considerada parte de um grupo maior de transtornos relacionados ao gene PTEN, a síndrome do hamartoma tumoral. Um nome que foi proposto para a condição é supercrescimento segmentar, lipomatose, malformações arteriovenosas, e nevo epidérmico ( sinais que em inglês formam a sigla - SOLAMEN) síndrome de SOLAMEN, a outra é tipo 2, síndrome de Cowden segmentar. No entanto, alguns artigos científicos ainda se referem ao gene PTEN relacionada com a Síndrome de Proteus.

Não existe um tratamento específico para os indivíduos com a Síndrome de Proteus. Dependendo das manifestações fenotípicas de cada paciente eles podem ser encaminhados para a ortopedia ou para a cirurgia plástica com finalidade reconstrutiva.

Luís Henrique Alves Salvador Filho

6° Período – Medicina – UFAL

III CONNEGEM - Congresso Norte Nordeste de Genética Médica

Vem aí o III CONNEGEM! O Congresso regional de genética este ano será realizado em Fortaleza -CE  no mês de novembro e a LAGeM vai com força total, contando com a presença de 10 membros que representarão o nome de Alagoas com a apresentação de trabalhos científicos realizados pela Liga. Fortaleza, estamos chegando!

No Dia Internacional da Síndrome de Down, geneticista do HUPAA faz esclarecimentos em entrevista

Geneticista do HUPAA fala sobre a Síndrome de Down em entrevista ao Bom dia Alagoas, da TV Gazeta

Dinâmicos, carinhosos e especiais. Quebrando mitos, os portadores da Síndrome de Down deixaram de ser vistos como “diferentes” e têm provado cada vez mais que são iguais a qualquer pessoa, necessitando apenas de uma dosagem maior de atenção. Comemorado nesta quarta-feira, 21, o Dia Internacional da Síndrome de Down reforça a necessidade de alertar a sociedade para a quebra dos preconceitos. Para falar sobre o assunto, o geneticista Carlos Guilherme Gaelzer, do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, concedeu entrevista na manhã de hoje à TV Gazeta, no programa Bom dia Alagoas, onde fez esclarecimentos sobre a síndrome e as necessidades dos portadores.
Sobre o fator genético, Gaelzer explicou que o problema ocorre devido à trissonomia no cromossomo 21, onde ocorre a duplicação deste gene, fazendo com que, ao invés de 46 cromossomos – quantidade normal de cada ser humano – um bebê nasça com 47, caracterizando assim a alteração cromossômica causadora da síndrome.
De acordo com o profissional, esta alteração genética foi descrita em 1860, mas só foi descoberta e diagnosticada em 1959, quase cem anos depois. Gaelzer explica que toda mulher é suscetível a ter um filho Down. No entanto, este risco é ainda maior quando a futura mãe já passa dos 35 anos.
O diagnóstico da síndrome pode ser feito ainda no pré-natal ou minutos depois do parto, no caso das gestantes que não passaram por este tratamento. Segundo Gaelzer, o obstetra, ao detectar o problema, deve encaminhar o bebê para o geneticista, que poderá confirmar precisamente se a criança é Down, bem como iniciará o acompanhamento junto à equipe multiprofissional
Quantos aos aspectos de saúde e características físicas, o geneticista diz que, em média, 40% dos portadores da síndrome desenvolvem problemas cardíacos, o que, no passado, era a causa da longevidade mínima destas pessoas. Hoje, com a intensificação da avaliação cardíaca e possibilidade de intervenção cirúrgica, o tempo de vida tornou-se maior. Normalmente, o down apresenta estatura menor e aspectos na fisionomia que identificam a síndrome.

Guilherme Gaelzer fez esclarecimentos, abordando o diagnóstico e outros aspectos da síndrome

Gaelzer ressalta que, mesmo os portadores tendo um atraso no desenvolvimento, eles convivem normalmente. “Eles fazem tudo de acordo com o seu tempo. Ao invés de equilibrar o pescoço aos quatro meses, o down fará isto aos seis. Ao invés de começar a andar com um ano, andará um pouco depois. Este atraso é uma das características destas crianças”, diz o geneticista, acrescentando que, para ter uma melhor qualidade de vida, todo portador é acompanhado por uma equipe multiprofissional. No Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, desde 2005 os portadores da síndrome contam com este acompanhamento em um ambulatório especializado, que funciona no Serviço de Genética Clínica. Segundo Gaelzer, o atendimento ao down é fundamental para a adaptação do portador.
Quanto à inserção social, o geneticista falou sobre a divulgação da síndrome na mídia e ressaltou ser importante pelo fato de ajudar a sociedade a “se acostumar com a ideia, coisa que antigamente era mais estigmatizado”.
Além de todo o acompanhamento médico, Guilherme Gaelzer diz ser necessário também um ambiente amoroso para o down. Segundo ele, os portadores da síndrome são muito carinhosos. “O apoio é fundamental. Essas crianças são extremamente amorosas e isso deve ser recíproco. Nós temos que retribuir todo esse amor”, concluiu o geneticista.
21 de Março
O Dia da Síndrome de Down faz alusão à alteração cromossômica que causa o problema genético e foi criada em 2006 pela Down Síndrome International. Por ser 21/3, em inglês 3/21, a data representa a trissonomia do cromossomo 21.
Comemoração
Com o tema “Deixe o respeito vencer o preconceito”, a Liga Acadêmica de Genética Médica de Alagoas (LAGeM) inicia oficialmente suas atividades com ação educativa durante todo o dia na Família Down Alagoana (Fam Down) que é uma entidade sem fins lucrativos afiliada à Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down e atende atualmente cerca de 60 crianças. Além de funcionar como escola, a Fam Down é um centro de cultura e lazer voltado aos portadores de Síndrome de Down.
Coordenada por Guilherme Gaelzer, a LAGeM está realizando hoje um dia especial, com recreação para as crianças e atividades com os pais, visando a integração entre eles.

Link original: http://www.hupaaufal.org/index.php?option=com_content&view=article&id=576%3Ano-dia-internacional-da-sindrome-de-down-geneticista-do-hupaa-faz-esclarecimentos-durante-entrevista&catid=36%3Amaterias&Itemid=57

Dia Internacional da Síndrome de Down em Alagoas: atuação da Liga Acadêmica de Genética Médica junto à Família Alagoana Down (FAMDOWN)

     Comemorado no dia 21 de março, o Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International e começou a ser comemorado em 2006, porém, apenas em 2012 passou a ser reconhecido pelas Organizações das Nações Unidas e comemorado em todo mundo. Em 2012, a comemoração em Alagoas ficou por parte da Liga Acadêmica de Genética Médica (LAGeM), formada por grupo de estudantes universitários da UFAL numa atividade pioneira no Estado. 

         Foi realizado um dia de atividades lúdicas e interativas com as crianças da Famdown e seus pais, contando com a participação dos estudantes da UFAL e o professor orientador. Foram feitas palestras esclarecendo questões pontuais da doença e sanando dúvidas dos pais e responsáveis. O dia de comemoração contou também com a distribuição de prêmios e realização de brincadeiras visando à inclusão social das crianças.

         A comemoração do Dia Internacional da Síndrome de Down na Famdown marcou o início das atividades da LAGeM em Alagoas que no mesmo dia contou com a participação de seu tutor em um telejornal de rede estadual divulgando a ação para a população e esclarecendo dúvidas sobre a doença.

O dia 21 de março foi escolhido por que se escreve 21/3, fazendo alusão a trissomia do cromossomo 21. A divulgação desta data em Alagoas através de uma comemoração foi de fundamental importância para disseminação da síndrome para a população leiga e também para a inclusão social dos crianças portadoras da síndrome.

Entrevista com Prof. Dr. Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula sobre a Síndrome de Down

Segue o link:
http://gazetaweb.globo.com/v2/videos/video.php?c=14622#